2024年ASHG展覽會作為全球大規(guī)模的人類遺傳學專業(yè)盛會，本屆展會匯聚了來自世界各地的近8000名研究人員、臨床醫(yī)生和行業(yè)專家，共同探討遺傳學領(lǐng)域的新突破與未來發(fā)展方向。本文將從四個關(guān)鍵要點回顧本次展會的亮點成果。
一、美國參議院通過2025財年生物醫(yī)學預(yù)算案引發(fā)熱議
展會首日，ASHG主席Bruce D. Gelb博士特別就參議院撥款委員會通過的2025財年L-HHS-ED撥款法案發(fā)表聲明。該法案以25:3的壓倒性票數(shù)批準為NIH提供488.51億美元基礎(chǔ)經(jīng)費，較2024財年增加17.7億美元（增幅3.8%）。值得注意的是，法案不僅避免了2.8億美元的《21世紀治愈法案》經(jīng)費削減，還全額恢復(fù)了"全民健康研究計劃"、"腦計劃"和"癌癥登月計劃"的預(yù)算。展會特設(shè)政策解讀專場，多位諾獎得主指出，這種跨黨派支持的科研投入將直接加速精準醫(yī)學的發(fā)展，尤其是對阿爾茨海默病、糖尿病等復(fù)雜疾病的多組學研究產(chǎn)生深遠影響。
二、基因組學技術(shù)革新成果集中展示
在15萬平方米的展區(qū)內(nèi)，23個國家的312家參展商展示了突破性技術(shù)。Illumina推出的新型長讀長測序平臺可實現(xiàn)98%的單倍型定相準確率，而Nanopore的便攜式設(shè)備現(xiàn)場演示了實時病原體檢測。特別設(shè)立的"基因編輯治療專區(qū)"展示了CRISPR-Cas9在β地中海貧血治療中的較新臨床試驗數(shù)據(jù)，治愈率達到89.3%。中國華大基因首次公開的"多組學數(shù)據(jù)集成分析平臺"引起廣泛關(guān)注，其可將全基因組測序成本控制在200美元以內(nèi)。
三、倫理與政策討論形成行業(yè)共識
針對基因編輯技術(shù)的倫理應(yīng)用，大會通過了《丹佛宣言》，提出三項核心原則：1）臨床應(yīng)用中必須確保可逆性安全開關(guān)；2）建立全球統(tǒng)一的生殖細胞編輯報備系統(tǒng)；3）禁止非醫(yī)療目的的增強性基因改造。政策論壇上，F(xiàn)DA官員透露將簡化基于AI的遺傳變異解讀軟件的審批流程，同時加強對DTC基因檢測的監(jiān)管。ASHG宣布成立"全球遺傳公平性工作組"，重點關(guān)注發(fā)展中國家獲取基因治療的可及性問題。
四、人才培養(yǎng)與跨學科合作成為焦點
為期五天的會議舉辦了47場教育培訓(xùn)工作坊，新設(shè)立的"遺傳咨詢模擬中心"采用VR技術(shù)培訓(xùn)了1200名從業(yè)者。值得關(guān)注的是，MIT與梅奧診所聯(lián)合發(fā)布的《2024遺傳學人才白皮書》指出，全球急需兼具生物信息學與臨床知識的復(fù)合型人才。為此，ASHG啟動了"下一代遺傳學家計劃"，未來五年將投入500萬美元用于少數(shù)族裔學生的培養(yǎng)。產(chǎn)業(yè)論壇上，23家頂尖藥企與學術(shù)機構(gòu)達成了"開放數(shù)據(jù)庫倡議"，共享超過100萬份全基因組數(shù)據(jù)。
本屆展會特別設(shè)立了"公眾開放日"，通過互動展覽向市民普及遺傳學知識，參觀人數(shù)突破1.2萬人次。ASHG宣布2025年年會將于波士頓舉行，主題定為"從堿基到 bedside——加速遺傳學轉(zhuǎn)化的黃金時代"。正如Gelb博士在閉幕式強調(diào)的："我們正站在人類遺傳學的轉(zhuǎn)折點，需要科研界、產(chǎn)業(yè)界和政策制定者更緊密的合作，將這些突破性發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)化為普惠全球的健康解決方案。"展會期間達成的17項國際合作意向和43項技術(shù)轉(zhuǎn)讓協(xié)議，預(yù)示著人類遺傳學正在開啟一個更具活力的新發(fā)展周期。
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下屆展會時間：2025年10月14號~10月18號
展會行業(yè)：科學
